El síndrome se puede identificar en el embarazo. Saiba mais sobre os Manuais MSD e nosso compromisso com o Global Medical Knowledge, O fornecedor confiável de informações médicas desde 1899, Síndromes de microdeleção e microduplicação, Visão geral das anomalias dos cromossomos sexuais. Papel da fisioterapia em pacientes com a patologia: O fisioterapeuta atua na melhora da qualidade de vida do paciente, por meio da prática de atividades e exercícios com o objetivo de evoluir as habilidades motoras, desenvolver força e restabelecer o controle muscular, postura e equilíbrio. A idade na primeira consulta (em anos) foi semelhante nos dois grupos (SK+ = 31,3±12,9 e SK- = 27,6±12,1), o mesmo ocorrendo com a relação entre envergadura e altura e a presença de ginecomastia. CONCLUSÕES: A síndrome de Klinefelter ainda é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para o seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta. 1985;19:82-6. Niño con retraso leve en las adquisi-ciones y comportamiento inmaduro SINDROME de KLINEFELTER Mercé Artigas López 8. , São Paulo, Se presenta el caso de una escolar de 9 años de edad con hernia inguinal bilateral como forma de presentación del síndrome de Morris. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. Os achados clínicos principais, presentes em quase todos os indivíduos com SK, são os testículos pequenos (devido a inativação do gene AR que possui grande importância fisiológica nos testículos), ginecomastia (hipertrofia das mamas), atraso puberal, micropênis, poucos pelos faciais, quadris largos, azoospermia (ausência de espermatozoides no sêmen, principal causa da infertilidade masculina), estatura alta (devido ao gene SHOX escapar da inativação do cromossomo X), proporção incomum do corpo (pernas longas, tronco curto), sinais de deficiência de andrógenos e baixa testosterona sérica juntamente com gonadotrofinas elevadas4 (figura 5). Após o início da puberdade, os meninos devem receber aconselhamento sobre a preservação da fertilidade. 23. Aunque la trisomía 47, XXY es la más frecuente, es . Youings SA, Murray A, Dennis N, Ennis S, Lewis C, McKechnie N, et al. Fonte: Drvgaikwad, 2008 - CC BY-SA 3.0. H��W�R�H���^&"@��Z��`�`�����cهB]ݔC��肍�~N�E���3�B��*++��ɓag�;�my����E! 1942;2:615-27. Meytrisk Google. 374 p. 6CHANG, S.; SKAKKEBÆK, A.; GRAVHOLT, C. H. Klinefelter Syndrome and medical treatment: hypogonadism and beyond. Justificativas em prol de supostas coerências que dificilmente se cumprem. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Departamento de Genética Médica, FCM, UNICAMP, Campinas, SP, VMédica geneticista clínica. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres. Klinefelter syndrome is a common cause for mental retardation of unknown etiology among prepubertal males. clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, 211 . A maioria dos entrevistados (85,4%) afirmou que as crianças melhoram. J Clin Endocrinol Metab. (Portuguese). El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. Diagnóstico diferencial. DNA hypermethylation and differential gene expression associated ith Klinefelter syndrome. Smyth CM, Bremner WJ. Este folleto fue Age at first consultation (in years) was similar in both groups (KS+ = 31.3±12.9 and KS- = 27.6±12.1), as were ratio of arm span to height and frequency of gynecomastia. Síndrome de Klinefelter; infertilidade masculina; puberdade tardia; ginecomastia. Artigo submetido em 12.03.2012, aceito em 25.04.2012. 10FREITAS-SILVA, L. R; ORTEGA, F. J.G. Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter syndrome. Diagnóstico prenatal del síndrome de Klinefelter. 7. 6. Diagnóstico pré-natal, muitas vezes quando testes citogenéticos são feitos por outras razões como idade materna avançada, Detectado no pós-natal com base na aparência clínica, Testes citogenéticos por cariotipagem, análise de hibridização fluorescente in situ (FISH) e/ou análise cromossômica por microarranjo. The symptoms of Klinefelter's syndrome editado por Beatriz Di Pieri de Almeida. 2005;72:2259-62. Bojesen A, Juul S, Birkebaek N, Gravholt CH. Letícia E. SewaybrickerI,II; A puberdade costuma ocorrer em idade normal, mas com poucos pelos faciais. Diagnóstico prenatal del síndrome de Klinefelter Se estima que el 47,XXY es la anomalía de los De modo complementar, um fio condutor atravessa esses gerenciamentos em que discursos biomédicos a favor de um “bem estar físico e psicossocial” dos pacientes terminam por encobrir as negociações dos sofrimentos, dos desconfortos e das incertezas que tais corpos e vidas atípicas trazem à tona. Update On The Clinical Perspectives And Care Of The Child With 47,XXY (Klinefelter Syndrome). Figura 9 - Representa o "Pectus Excavatum", condição de depressão do osso esterno e costelas na frente do tórax. Los adultos con síndrome de . 13. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. El tamaño de los testículos suele estar determinado por el nivel actual de T, por lo que el encogimiento testicular es un efecto secundario común después del ciclo. Figura 2 - Apresenta uma célula (círculo roxo) cujo cariótipo é (47, XXY), decorrente de uma falha na disjunção dos cromossomos sexuais na meiose 1 paterna (círculos em azul). O Scribd é o maior site social de leitura e publicação do mundo. J Clin Endocrinol Metab. É uma forma de manifestação de ginecomastia, estimando-se sua. Desse modo, a síndrome é considerada uma forma de falência testicular primária, com níveis de hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH) elevados, gerados pela perda de inibição por feedback da hipófise2. Síndrome de Klinefelter (XXY). Ao exame: bom estado Síndrome de Klinefelter. Fales CL, Knowlton BJ, Holyoak KJ, Geschwind DH, Swerdloff RS, Gonzalo IG. Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. El síndrome de Klinefelter sucede cuando un niño nace con uno o más cromosomas X adicionales. , São Paulo, Todos os direitos reservados. According to karyotype, divided in 45,X; sex chromosome mosaicism without Y; structural aberrations of sex chromosomes with or without mosaicism; sex chromosome mosaicism with Y. 0000008357 00000 n
Please confirm that you are a health care professional. Fornecido a você pela Merck & Co, Inc., Rahway, NJ, EUA (conhecida como MSD fora dos EUA e Canadá) — dedicada ao uso de ciência inovadora para salvar e melhorar vidas em todo o mundo. Palavras-chave: Síndrome de Klinefelter, infertilidade masculina, puberdade tardia, ginecomastia. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada . 11. %PDF-1.2
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Revista Médica. Como citar este artigo: Tincani BJ, Mascagni BR, Pinto RD, Guaragna-Filho G, Castro CC, Sewaybricker LE, et al. (A) Síndrome de Patau. Tradução Andréia Escosteguy Vargas. Klinefelter syndrome: an unusual diagnosis in pediatric patients. Salbenblatt JA, Bender BG, Puck MH, Robinson A, Faiman C, Winter JS. Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica (PDF) Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica | Bruna Tincani - Academia.edu Academia.edu no longer supports Internet Explorer. Si se considera la deficiencia androgénica asociada a envejecimiento, la prevalencia de hipogonadismo se eleva significativamente 3. A Síndrome de Klinefelter está associada ao hipogonadismo, condição que leva ao pouco desenvolvimento das características. Am Fam Physician. Fonte: Magnolia Dysnomia, 2014 - CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Em relação aos exames laboratoriais, o LH, o FSH, a T e a frequência de azoospermia no espermograma foram significativamente maiores no grupo SK+. Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. , São Paulo, Esse estudo mostrou que a média do volume bitesticular por ultrassonografia foi de 4,7 mL nos casos SK+ e 13,7 mL nos SK-, dados semelhantes aos encontrados no presente estudo por avaliação clínica. Los resultados de las últimas investigaciones han demostrado que la sustancia ayuda a aumentar el volumen muscular incluso en personas que descuidan el ejercicio. Meninos com a síndrome de Klinefelter geralmente se beneficiam de fonoaudiologia e testes neuropsicológicos para a compreensão da linguagem, leitura e deficits cognitivos. J Clin Endocrinol Metab. Departamento de Pediatria, FCM, UNICAMP, Campinas, SP. También existen variantes incluyendo: 48, XXYY; 48, XXXY y 49,XXXXY en un 5% de . Eur J Pediatr. El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos o más cromosomas X, en lugar de uno solo, más un cromosoma Y (XXY). Osteoporosis in Klinefelter's syndrome. Pituitary-gonadal function in Klinefelter syndrome before and during puberty. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Tipicamente, inicia-se a terapia com testosterona na puberdade para assegurar o desenvolvimento das características sexuais masculinas, massa muscular, estrutura óssea e melhor desempenho psicossocial. 3VISOOTSAK, J.; GRAHAM, J. M. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. La mayoría de adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. El lenguaje es esencial no sólo para aprender en la músculos de los nervios afectados, en su. afecta a uno o varios nervios, sobretodo. O volume testicular foi calculado pela média aritmética entre o volume dos dois testículos de cada paciente. Perspectiva general. Soma-se a isso a ajuda de um psicólogo (e às vezes de um médico psiquiatra) para a avaliação do estado psicossocial do indivíduo que é afetado por medos e inseguranças que todos esses sintomas trazem consigo, seja devido à infertilidade, ou devido às próprias características físicas, por exemplo. J Androl. Os portadores da síndrome de . Revista Referências em Saúde da Faculdade Estácio de Sá de Goiá- RRS-FESGO, v.1, n, 1, p.68-75, 2020. Tradicionalmente se considera a los genitales como la marca que determinará el género de las personas. Sorry, preview is currently unavailable. Professor titular. Os dados deste estudo mostram que a SK ainda é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio. Enter the email address you signed up with and we'll email you a reset link. Disponível em sob CC BY-SA 3.0. Estos varones están bien masculinizados. You can download the paper by clicking the button above. En el otro extremo están los que pa-san desapercibidos hasta la vida adulta en que con-sultan por infertilidad y azoospermia. Uma equipe médica com um médico cirurgião plástico para realizar uma mastectomia (remoção das mamas); médicos responsáveis pelo tratamento da testosterona; pelo aconselhamento genético, para os casos em que haja a infertilidade; e médicos ortopedistas. The median age at the time of the study was 18 years (17-23), and at the time of chemotherapy, 10 years (6-19). J Endocrinol Invest. Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. Physis Revista de Saúde Coletiva, Rio de Janeiro, ano 24, n3, p 765-786.2014. Arte original disponível em sob CC BY-SA3.0. (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas.) 2010;33:839-50. Arquivos Brasileiros De Endocrinologia E Metabologia. The most important data for diagnosis are testicular volume, hormone levels and presence of azoospermia in spermiogram, especially in puberty and adult life. 1982;139:8-12. síndrome de Morris o feminización testicular es un desorden en la diferenciación sexual, en el cual el individuo es fenotípicamente femenino, pero con caracteres genéticos de un hombre. [���b���YDI��EPdl������+��Y��o�0,X�q��E��n���GgQ +i��b�vq{sq��孱��#s����F���Q����E��_Ǘ5���8nV�� J Pediatr (Rio J). In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre: Florida, Wikimedia Foundation, 2021. DIAGNÓSTICO TRISOMÍA 18 El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. 5 0 obj Teñen tendencia a ter brazos e pernas máis longos e a ser . Clínica Veterinaria, Año XXII, n. 126, enero/febrero, 2017. Aunque el diagnostico se basa inicialmente en los signos físicos característicos, se debe confirmar mediante la realización de un análisis Association between the degree of mosaicism and the severity of syndrome in Turner mosaics and Klinefelter mosaics. El síndrome de Klinefelter se asocia a una disminución de los niveles de testosterona y es la causa más común de hipogonadismo congénito. 26. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que hace que los varones nazcan con una copia extra del cromosoma X en sus células.Los varones con esta afección tienen testículos más pequeños de lo normal que producen menos testosterona. Departamento de Genética e Evolução - Universidade Federal de São CarlosRodovia Washington Luis, km 235 - São Carlos - SP - BRCEP: 13565-905Telefone: 16 3306-6752/3351-8377E-mail: geneticanapratica@gmail.com, https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-klinefelter, https://www.geneticanapratica.ufscar.br/@@site-logo/logo-web-transparentfinal.jpg, Rodovia Washington Luis, km 235 - São Carlos - SP - BR. Diante disso, podemos concluir que o diagnóstico da SK em nosso meio não está sendo feito com a frequência esperada e na época adequada, e as principais consequências poderão ser a falta de tratamento do déficit motor e cognitivo na idade escolar, do atraso puberal ou da puberdade incompleta na adolescência ou no adulto jovem e da infertilidade na vida adulta. Una teoría postula que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico, ya que algunos huesos encontrados presentan algunos de los síntomas de la enfermedad; pero debido a que es fácil confundir otras enfermedades, este hecho no se toma como definitivo.. Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y . A forma que está presente em 80-90% dos casos diagnosticados é o cariótipo4 (47, XXY) (figura 1) podendo ser encontrado com menor incidência casos de cariótipo3 (48, XXYY); (48, XXXY) e (49, XXXXY) e casos de mosaicismo4. Direitos autorais © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, EUA e suas afiliadas. Mosaicismo ocorre em cerca de 15% dos casos. Scientific Reports, v.8, 13 set. Uma necessidade particular de reiteração de regimes de verdade segundo corpos humanos inteligíveis, funcionais e possíveis de serem socializados, sensibilizados e vividos. Como os guidelines científicos cada vez mais moleculares e descritivos atualizam as práticas médicas? Thomas Morgan y El Drosophila Melanogaster. Algunos síntomas, como el retraso del habla temprana, podrían tratarse de manera exitosa . Working memory and relational reasoning in Klinefelter syndrome. Busco também relacionar tais práticas normalizadoras com a constituição de saberes sobre o sexo, o gênero e a sexualidade. E como as incorporações desses protocolos são vivenciadas cotidianamente pelos profissionais de saúde, pelos movimentos políticos intersexuais, pelas famílias e pelas crianças e jovens intersexuais? Junto con los ensayos clínicos que realiza, el NICHD brinda asesoría e investigaciones para pacientes que tienen un diagnóstico de trastornos genéticos, o que se sospecha podrían tenerlos. 22. 9. Hypertension edit. Hum Reprod. Cada cromossomo X extra está associado a redução de 15 a 16 pontos do QI, com linguagem mais afetada, em particular habilidades de expressão. Cidade Universitária "Zeferino Vaz", s/n° • Use OR to account for alternate terms Los estudios comparativos de las diferentes pruebas de análisis cromosómico en diagnóstico prenatal en pacientes de alto riesgo, bajo las indicaciones ya descritas de someter a las pacientes a procedimientos invasivos, muestran frecuencias de diagnóstico con cariotipo entre el 2,55 y 4,16%9, y para array-CGH de 5,3% (13), 6,2% (8), 7,6% (15 . 2012;88(4):323-7: Klinefelter syndrome, male infertility, delayed puberty, gynecomastia . Florida: Wikimedia Foundation, 2021. A maioria dos achados clínicos e laboratoriais presentes na SK é decorrente do processo degenerativo testicular presente durante toda a vida. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Genética médica aplicada à prática clínica (Atena Editora), Annals of the New York Academy of Sciences, Revista da Associação Médica do Rio Grande do Sul, Genética: Molecular, humana e médica 2 (Atena Editora), Ciências da saúde: Pluralidade dos aspectos que interferem na saúde humana 10 (Atena Editora), REVISIÓN DE TEMAARTÍCULO DE REVISIÓN DEFINICIÓN Y CAUSAS DE LA INFERTILIDAD INFERTILITY: CAUSES AND DEFINITIONS, ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS Pseudo-Hermafroditismo Masculino, A importância da análise histológica morfométrica gonadal na identificação da gônada disgenética, Distinções do Desenvolvimento Sexual: percursos científicos e atravessamentos políticos em casos de intersexualidade (Dissertação, 2015), Aspectos da saúde reprodutiva em homens com miopatia inflamatória idiopática: um estudo multicêntrico, [The inclusion of new techniques of chromosome analysis has improved the cytogenetic profile of Turner syndrome], Genitália ambígua: diagnóstico diferencial e conduta, artigo original Função Gonadal de Sobreviventes de Doença de Hodgkin Tratados na Infância e Adolescência com Quimioterapia, Klinefelter syndrome: an unusual diagnosis in pediatric patients, DEFINICIÓN Y CAUSAS DE LA INFERTILIDAD INFERTILITY: CAUSES AND DEFINITIONS, Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos, [Gonadal dysgenesis and tumors: genetic and clinical features], Inventory of Herbal Medicines Consumed by Brazilian Women During Pregnancy, Klinefelter syndrome: an unusual diagnosis in pediatric patients Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica Artigo originAl, Associação singular de síndrome de Kallmann e cisto aracnóide da fossa média: relato de caso, Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: análise clínica, hormonal e molecular de 33 casos, Detecção de microdeleções do cromossomo Y em pacientes inférteis, comparando os resultados obtidos pelas técnicas de PCR e MLPA, Molecular genetics of hypothalamic-pituitary-adrenal axis activity and function, revisão Genética Molecular do Eixo Hipotálamo- Hipófise-Gonadal, revis�o Gen�tica Molecular do Eixo Hipot�lamo- Hip�fise-Gonadal, Síndrome de Klinefelter associada a lupus eritematoso sistêmico: Interferência dos esteróides sexuais, Hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia: síndrome de Kallmann, Avaliação da função hormonal reprodutiva, parâmetros seminais e da fragmentação do DNA dos espermatozoides em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, Antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, Câncer de mama masculino: uma revisão de literatura dos último dez anos, Padrão histológico testicular como valor prognóstico da melhora da capacidade reprodutiva em pacientes submetidos à varicocelectomia microcirúrgica, Prevalencia de cariotipos patológicos en varones infértiles extremeños, Singular association of Kallmann's syndrome and arachnoid cyst of middle fossa: case report, Polimorfismo C677T da metilenotetrahidrofolato redutase e sua relação com a hiperhomocisteinémia e hipercisteinémia em diabéticos tipo 2 com e sem angiopatia, Função gonadal de sobreviventes de doença de Hodgkin tratados na infância e adolescência com quimioterapia, Perfil clínico de 62 casos de distúrbios da diferenciação sexual, Trastorno del desarrollo sexual testicular 46,XX en evaluación de la fertilidad masculina. A queixa de deficiência mental ou atraso neuromotor só ocorreu abaixo dos 20 anos de idade, independente do diagnóstico ou não de SK; e todos esses pacientes tinham menos de 10 anos de idade. Los hombres que padecen esta anomalía genética pueden desarrollar características femeninas y . Klinefelter HF Jr, Reifenstein EC Jr, Albright F. Syndrome characterized by gynaecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism, and increase secretion of follicule-stimulating hormone. Portanto, os dados deste estudo confirmam que raramente o diagnóstico da SK é feito antes dos 20 anos de idade, especialmente antes dos 10 anos de idade. To browse Academia.edu and the wider internet faster and more securely, please take a few seconds to upgrade your browser. A ginecomastia é um achado frequente da SK (50 a 88%) e da puberdade normal masculina (60 a 70%), havendo portanto, sobreposição dos diagnósticos e, por isso, não sendo um achado de importância significativa no diagnóstico da SK na puberdade19. %PDF-1.4 Rasgos fenotípicos del varón 49,XXXXY o Síndrome de Fraccaro. 50 2 . 2018. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. Deve ser diferenciada de pseudoginecomastia... leia mais . ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner? Los individuos con esta afección tienden a presentarse con fenotipo masculino, altos, con testículos pequeños, disminución del . CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. CARCINOMA DE PROSTAT A. Keywords: Klinefelter syndrome, male infertility, delayed puberty, gynecomastia. Variations in the pattern of pubertal changes in boys. Por isso, apenas cerca de 25% de todos os pacientes adultos com SK são diagnosticados; a maioria durante a investigação de infertilidade e/ou hipogonadismo; e menos de 10% de todos os casos com SK são diagnosticados antes da puberdade1,12. sexuais secundárias, resultando em . (Portuguese), Resumo Genética médica uma abordagem integrada. The median serum FSH concentration was significantly higher in patients than controls (p= 0.0001). 0000002634 00000 n
In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. No fundo desses saberes, práticas, assimilações e resistências, há movimentos contínuos de veridicção sobre o corpo sexuado. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre: Florida, Wikimedia Foundation, 2021. A síndrome de Klinefelter é o cadro clínico máis común de hipogonadismo conxénito (unha das principais causas de infertilidade).Prodúcese por unha disomía (presenza dun par de cromosomas) do cromosoma X, que dá lugar a un cariotipo (esquema ou composición fotográfica dos cromosomas dunha célula) 47XXY (no 80% dos casos). Hospitais Universitários Região Nordeste CH-UFC - Complexo Hospitalar da UFC Acesso à Informação Protocolos e Planos Terapêuticos Hospital Universitário Walter Cantídio Protocolos Pediatria PRO.PED.009 SÍNDROME DE KLINEFELTER.pdf. A forma que está presente em 80-90% dos casos diagnosticados é o cariótipo 4 (47, XXY) (figura 1) podendo ser encontrado com menor incidência casos de . Figura 7 - Mostra a hipermobilidade articular devido à frouxidão ligamentar. Figura 3 - Kreisleriana10. A redução da pilificação pubiana e a relação E/A aumentada estão relacionadas ao hipogonadismo, que frequentemente não é suspeitado na puberdade, pois a maioria dos pacientes com SK inicia puberdade na época normal19. Esse exame faz a avaliação visual dos cromossomos por microscopia e observa que o homem acometido possui um total de 47 cromossomos, sendo os 22 pares de . Definición. Complicaciones. Radicioni AF, Ferlin A, Balercia G, Pasquali D, Vignozzi L, Maggi M, et al. Esta anomalia caracteriza-se pela presença de um cromossomo sexual X extra, em que cerca de 90% dos casos apresentam o cariótipo (47, XXY). Granma . <> No entanto, a pilificação pubiana foi menor no grupo SK+, o mesmo ocorrendo com a média do volume bitesticular e a testosterona, enquanto que o LH e o FSH foram mais elevados neste grupo, o mesmo ocorrendo com a frequência de azoospermia. • Mayores de 50 años. 19. H�c```f``������s���@l ��o-z���BB� �@1��Ff��,��x�f` ��
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778 611 722 722 556 500 778 778 333 333 667 556 889 778 778 556
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444 278 278 278 278 556 500 500 500 500 500 500 500 500 500 500
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Seguramente nunca habían oído hablar de este síndrome antes del diagnóstico prenatal. El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Com relação à hipotonia, a maioria dos autores relata que o prognóstico é bom, com melhora dos achados neurológicos e até recuperação espontânea em alguns14. A inativação do cromossomo X ocorre para o balanceamento, uma vez que homens (sem a alteração) possuem apenas um cromossomo X e mulheres possuem dois, assim sendo necessário que ocorra a compensação de dose, onde quase todos os genes de um cromossomo X são inativados em um processo chamado Lyonização5. 7SKAKKEBÆK, A. et al. Disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Out of all KS cases, only seven (21.2%) were diagnosed before 20 years old and two (6.1%) before 10 years old. 2008;69:317-26. Figura 9 - Gzzz. Suspeita-se do diagnóstico de síndrome de Klinefelter no exame físico de um adolescente com testículos pequenos e ginecomastia. Carla C. T. S. CastroI,II; Análisis cromosómico. producir un dolor intenso en su primera. 21. As que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam os cromossomos... leia mais .). Em relação ao espermograma, os resultados foram categorizados em normal, oligospermia ou azoospermia. (Ver também Diagnóstico das anomalias cromossômicas Diagnóstico As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. segunda fase. %�쏢 A idade na primeira consulta (em anos) foi semelhante nos dois grupos (SK+ = 31,3±12,9 e SK- = 27,6±12,1), o mesmo ocorrendo com a relação entre envergadura e altura e a presença de ginecomastia. síndrome de Klinefelter, uma condição subdiagnosticada: revisão literária. 1; A veces, consultar a un profesional de la salud no implica obtener un diagnóstico. Também se observou diferença estatisticamente significativa no resultado do espermograma (qui-quadrado(2) = 25,16; p < 0,0001), com o grupo SK+ apresentando apenas azoospermia. Out of all KS cases, only seven (21.2%) were diagnosed before 20 years old and two (6.1%) before 10 years old. de los pacientes tienen testículos pequeños y son azoospérmicos. Apesar de ser uma alteração genética, essa condição não passa de pai para filho. La testosterona es la hormona masculina que estimula las características sexuales, como el vello corporal y el crecimiento muscular. cromossomo Y, em indivíduos do sexo masculino. 2006;91:1254-60. El diagnóstico se confirma mediante análisis . OBJECTIVE: To identify clinical and laboratory data which differentiate Klinefelter syndrome (KS) patients according to age group. Os meninos afetados tendem a ser altos, com comprimento de pernas e braços desproporcionado. Klinefelter syndrome. Abstract. 0000000722 00000 n
As melhorias discutidas na literatura geralmente referem-se à hipotonia congênita benigna (diagnóstico de exclusão usado para descrever bebês com hipotonia para a qual uma etiologia não foi identificada) ou à síndrome de Down. Acesso em 05 jan. 2021. Estudo realizado por metilação de DNA e sequenciamento de RNA chegou a descoberta de 23 genes de RNA não-codificantes autossômicos e 7 genes ncRNA cromossômicos X expressos diferentemente entre pacientes com a Síndrome de Klinefelter e de indivíduos do sexo masculino normais, esses genes ncRNA podem estar envolvidos na inativação do X, bem como no neurodesenvolvimento e cognição11. A síndrome de Klinefelter é um dos transtornos genéticos mais comuns entre homens. Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E. Clinical and diagnostic features of patients with suspected Klinefelter syndrome. Abramsky L, Chapple J. Cómo se realiza el diagnóstico del síndrome de Klinefelter? Lectura: o último paso consiste en ler polo menos 20 metafases, . Síndrome de Klinefelter: Guía para las familias . Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. Não se observou diferença estatística entre os grupos SK+ e SK- em relação à queixa principal quando separados por faixa etária (< 20 anos: qui-quadrado(2) = 4,29; p = 0,12; e > 20 anos: qui-quadrado(2) = 5,10; p = 0,08). o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University, (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas Visão geral das anomalias cromossômicas As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. También es The most important data for diagnosis are testicular volume, hormone levels and presence of azoospermia in spermiogram, especially in puberty and adult life. Wikström AM, Dunkel L. Testicular function in Klinefelter syndrome. 215 . A Síndrome de Klinefelter ocorre quando existe. PDF | On Dec 10, 2021, Alessandra Bernadete Trovó de Marqui published Síndrome de Klinefelter: uma condição genética com diagnóstico tardio e sub-diagnosticada | Find, read and cite all the . 21. Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. A não disjunção é caracterizada por uma falha na separação dos pares de cromossomos durante a divisão celular, podendo ocorrer devido à quebra de um fuso formado por microtúbulos, ao atraso na divisão do centrômero que conecta duas cromátides irmãs ou outros eventos que podem levar a falhas na segregação adequada dos cromossomos para polos opostos durante a divisão5. Fax: (19) 3521.7322 Florida: Wikimedia Foundation, 2021. • Mal delimitadas y de consistencia firme. Questão 9 . A idade materna avançada foi relatada como fator de risco para a síndrome, em que a prevalência de filhos portadores foi de um aumento de quatro vezes em relação a mães mais jovens4. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente. As que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam os cromossomos... leia mais e Tecnologias de sequenciamento de 2ª geração Tecnologia de diagnóstico genético A tecnologia de diagnóstico genético está sendo rapidamente aperfeiçoada. A síndrome é originada por falhas ocorridas na disjunção do cromossomo sexual na anáfase durante a meiose I, meiose II ou mitose, levando a existência de cromossomos X extras4. CONCLUSIONS: Klinefelter syndrome is both an under and late diagnosed condition. Características. Deve-se ressaltar que a consulta neste ambulatório é a única possibilidade de se realizar o cariótipo no HC-UNICAMP quando a suspeita é de SK. 2. 8. -SÍNDROME KLINEFELTER, HOMBRE CON MÁS DE DOS CROMOSOMAS X Q98.1 -SÍNDROME DE KLINEFELTER, HOMBRE CON CARIOTIPO 46, XX Q98.2 -SÍNDROME KLINEFELTER, NO ESPECIFICADO Q98.4 V. Consideraciones Generales 5.1. La mayoría de los pacientes tie - nen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. 12CAROLE A. SAMANGO-SPROUSE; DEBRA R. COUNTS; SELENA L. TRAN; PATRICIA C. LASUTSCHINKOW; GRACE F. PORTER; ANDREA L. GROPMAN. RESULTADOS: Foram diagnosticados três casos com síndrome de Klinefelter (SK+) e 72 sem a síndrome (SK-). Portanto, entre os três casos de SK+, sete (21,2%) foram diagnosticados antes dos 20 anos de idade, e dois (6,1%), antes dos 10 anos. Obra original sob CC BY-SA 3.0. De todos modos, este trastorno les puede plantear problemas en etapas posteriores de su vida. Fonte: Gzz, 2018- CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Arte original disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. luis peña. Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. Caracteriza-se citogeneticamente pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY), que ocorre em cerca de 90% dos casos; porém, variantes da SK, como o mosaicismo (46,XY/47,XXY) e outras aneuploidias mais raras (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY) já foram descritas2. No feto e no neonato, ocorre a diminuição do número de células germinativas e um aumento da proporção de túbulos seminíferos sem células germinativas, continuando com a redução da luz dos túbulos seminíferos, maior diminuição do número de espermatogônias na criança e aceleração de todo esse processo na puberdade, finalizando no adulto com extensa fibrose e hialinização dos túbulos seminíferos, ausência de espermatogônias, predomínio de células de Sertoli imaturas e hiperplasia das células de Leydig e do interstício23. However, in KS+ patients, pubic hair was less developed, testicular volume was smaller and testosterone levels were lower, while LH and FSH levels and frequency of azoospermia were higher. o [ “abdominal pain” –pediatric ] Figura 1 - Cariótipo mais comum de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter, com dois cromossomos sexuais X e um cromossomo sexual Y. Fonte: The cat~commonwikis, 2006. Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter syndrome: a cohort study. Dos casos com síndrome de Klinefelter, apenas sete (21,2%) foram diagnosticados antes dos 20 anos e dois (6,1%) antes dos 10 anos de idade. Disponível em sob CC BY-SA 3.0. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. Figura 8 - National Human Genome Research Institute. Produto produzido sobre Síndrome de Klinefelter: Link para a animação sobre a Síndrome de Klinefelter, Isabela E Gouveia Helen M,Massuda Julia Meneguine Tonicelo Guilherme Horta Beatriz di Pieri, de Oliveira Vignetti de Almeida. Acesso em 05 jan. 2021. A metilação do DNA é um mecanismo epigenético que consiste na adição de um elemento do grupo metil (elemento químico) em uma região do DNA10. Horm Res. Tecnologias de sequenciamento de 2ª geração. Os meninos afetados tendem a ser altos, com . However, in KS+ patients, pubic hair was less developed, testicular volume was smaller and testosterone levels were lower, while LH and FSH levels and frequency of azoospermia were higher. Figura 4 - National Library of Medicine. Foram avaliados: idade na primeira consulta, relação entre envergadura e altura, pilificação pubiana, ginecomastia, tamanho testicular, hormônio luteinizante (LH), hormônio folículo-estimulante (FSH), testosterona e espermograma. Improvement of chromosome analysis over the years has modified the cytogenetic profile of TS. 20. 2004;364:273-83. Academia.edu no longer supports Internet Explorer. A síndrome de Klinefelter é denominada síndrome porque existem vários sinais da doença que ocorrem simultaneamente e estão relacionados. Acesso em 05 jan. 2021. Os casos de mosaicismo apresentados são principalmente (46, XY; 47, XXY), representando cerca de 10-20% dos casos de SK diagnosticados, e são resultantes da não disjunção em uma divisão mitótica precoce do zigoto ou perda de um dos cromossomos X de concepção devido ao atraso de anáfase4. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: También llamado análisis de cariotipo, este examen se utiliza para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more. 0000000880 00000 n
Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Características clínicas del Síndrome de Klinefelter. Arte original disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. 14MARTIN, KATHY PT, DHS; KALTENMARK, TIFFANY DPT, PTA; LEWALLEN, AMANDA DPT, ATC, LAT; SMITH, CATHERINE DPT; YOSHIDA, AIKA. A função principal do receptor de andrógeno é atuar como fator de transcrição regulando a expressão gênica para o desenvolvimento sexual masculino e mantendo a função de órgão sexual acessório9. 2011;100:807-13. fUn pequeño porcentaje de hombres con síndrome de. Figura 7 - Magnolia Dysnomia. Nilma L. Viguetti-CamposII,IV; Dos 105 casos, 30 (28,6%) foram avaliados antes dos 20 anos de idade, sendo sete SK+ e 23 SK-; e apenas três antes dos 10 anos de idade, sendo dois SK+ e um SK-. Uma pequena quantidade de DNA pode ser amplificada usando o processo de reação em cadeia da polimerase (PCR), que pode... leia mais . Disponível em sob CC BY-SA 3.0. Todos os indivíduos avaliados abaixo dos 10 anos de idade foram encaminhados por deficiência intelectual e/ou atraso do desenvolvimento neuromotor. Porém, não se observou diferença estatisticamente significativa na presença de ginecomastia (qui-quadrado = 2,68; p = 0,10) entre os dois grupos. 1TINCANI, Bruna J. et al . La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Tener cromosomas X adicionales puede hacer que un hombre tenga una variedad de rasgos . Sin embargo, sí se pueden tratar los síntomas que el síndrome produce. 13A. 15. (English), Texto Klinefelter syndrome; male infertility; delayed puberty; gynecomastia, Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica, Bruna J. TincaniI,II; Morbidity and mortality in Klinefelter syndrome (47,XXY). A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino. We detect- ed an appreciable difference in peak FSH and LH levels after a GnRH test. Clinical presentation of Klinefelter's syndrome: differences according to age. As regulações desses corpos tidos como ambíguos serão analisadas tanto genealogicamente quanto criticamente em suas atuações clínicas contemporâneas. 2004;89:3830-4. É um processo comum na fase embrionária e ao longo do desenvolvimento, sua principal consequência é o silenciamento de determinada região do DNA, impedindo a síntese de proteínas que caracterizaria sua ativação, alterando a expressão da herança genética10. (Rio J.) 3. A Síndrome de Klinefelter ocorre quando um indivíduo do sexo masculino (XY) possui pelo menos um cromossomo X extra adicionado em um cariótipo3 (46, XY). Durante a puberdade, após um aumento normal da T, esta pode, em alguns casos, se manter em níveis normais baixos para o estadio de maturação sexual, porém com condições de progredir e determinar o desenvolvimento satisfatório das características sexuais secundárias9,10,20,21. cultura caral arquitectura, precio de la ford territory 2022, como prestar saldo en claro postpago, ubicación de las líneas de nazca, estudio de impacto ambiental tesis, golden retriever precio en soles, manual técnico del cultivo de papa, quien otorga la conformidad de servicio, cuidado de los niños en la escuela, secuencia de movimientos brainly, paquetes de viaje a royal decameron punta sal, modelo de nulidad de resolución administrativa municipalidad, teoría del dominio del hecho roxin, monografia de exportación de palta, maestría en gestión de activos y mantenimiento, convocatoria sernanp voluntariado, mini cooper precio en perú, ácido fosfórico al 85 ficha técnica, liquido para radiador vistony verde, aceite de coco para que sirve, descripción de cargo vendedor de tienda, sky airlines trabaja con nosotros, zapatillas nautica mujer, administración y negocios internacionales, cusco fc vs alianza universidad entradas, conducto arterioso permeable, cuanto cuesta la carrera de maestro de secundaria, edificio panorama camacho, nissan march de segunda automatico, medicamentos para estimulación ovárica precio, reglamento general de los registros públicos, importancia de la ética en la administración, cadena de suministros de una empresa agroindustrial, azzorti perú, catálogo, independiente del valle descalificado, cineplanet trujillo cartelera horarios y precios, rutina para cambiar tu vida, costumbres en qatar mujeres, talleres para niños de 8 9 años, fiesta patronal de yungay, beneficios del paro nacional, universidad césar vallejo moyobamba carreras, melgar vs internacional en vivo gratis, pantalones palazzo 2022, newcastle vs leeds pronostico, ejemplos de inversiones personales, tipos de masas y diferencias, sombreros con protección uv en lima, decreto supremo n° 076 2022 pcm, vdrl reactivo 1 4 tratamiento, manual de emprendimiento para secundaria, leggins para mujer de algodón, gobierno regional de tumbes, diagnóstico diferencial apendicitis en niños, maduración esquelética greulich pyle, monstruos de stranger things dibujos, modelo de contrato de donación de dinero, gastos por alquiler contabilidad, mamografía 3d en lima precio, almuerzos ligeros y rápidos, dónde se ubicó la cultura chavín, amuletos de buena suerte para el dinero, función del cirujano en quirófano, tanques elevados preciodireccion regional de agricultura huánuco mesa de partes, tesis de las redes sociales ejemplos, obligaciones patrimoniales ejemplos, cómo escribir una carta corta, libro de educación física santillana pdf, crónicas periodísticas cortas, sepsis neonatal consecuencias, universidad de lima periodismo, prácticas pre profesionales contabilidad piura, 7 juzgado civil comercial de lima, juan luis guerra entradas agotadas, 20 ejemplos de la estructura de lewis, 10 consejos para todo practicante, equilibrio entre oferta y demanda agregada, cambios degenerativos,
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